As doenças raras e complexas são inúmeras e as distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resulta em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos. As doenças diferem entre si nos músculos que são principalmente afetados, no grau de enfraquecimento, na velocidade de progressão e na idade em que se manifestam os sintomas. Em muitos casos, a pessoa fica incapacitada para caminhar. Alguns tipos estão também associados a problemas em outros órgãos.
A quantidade de distrofias musculares constitui um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene ou por um erro genético.
O quadro clínico das distrofias musculares é extremamente variável. A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais estão a atrofia e fraqueza muscular progressiva, retardo e comprometimento para caminhar, diminuição muscular de forma progressiva e generalizada, comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Importante deixar claro que ao identificar alguma doença rara como a causa de possíveis disfunções, o tempo se torna o nosso maior oponente. Afinal, quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais rápido podemos iniciar um tratamento multidisciplinar e retroceder o avanço dessas doenças. Sabemos que essas doenças ainda não são corretamente tratadas e acompanhadas, na maioria das vezes ocasionando sofrimento para todos os envolvidos.
Dr. Luiz Felipe Da Guarda é fisioterapeuta e presidente do Conselho Municipal para Assuntos da Pessoa com Deficiência (CMAPD).
