Doenças raras e complexas são inúmeras e as distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que resultam em progressivo enfraquecimento e desintegração dos músculos esqueléticos ao longo do tempo. As doenças diferem entre si nos músculos que são principalmente afetados, no grau de enfraquecimento, na velocidade de progressão e na idade em que se começam a manifestar os sintomas. Em muitos casos a pessoa fica incapacitada para caminhar. Alguns tipos estão também associados a problemas em outros órgãos.
A quantidade de distrofias musculares constitui um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
A alteração em certos genes é responsável pela falta ou baixa produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento da musculatura. As mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança.
A mutação de um gene que determina a ausência de determinada proteína pode gerar uma doença mais leve ou mais grave. Entre os sintomas principais estão a atrofia e fraqueza muscular progressiva, retardo e comprometimento para caminhar, diminuição muscular de forma progressiva e generalizada, comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca.
Importante deixar claro que quando identificar, alguma doença rara como a causa de possíveis disfunções, o tempo se torna o nosso maior oponente, afinal, quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais rápido podemos iniciar um tratamento multidisciplinar com especialistas e retroceder o avanço.
Essas doenças ainda não são corretamente tratadas e acompanhadas, na maioria das vezes ocasionando sofrimento para todos os envolvidos
Luiz Felipe Da Guarda é fisioterapeuta e presidente da Comissão de Saúde do Lions Clube Mogi das Cruzes.
