Rara, progressiva e ainda pouco conhecida pela população, a hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (XLH), também conhecida como raquitismo hipofosfatêmico, é uma doença óssea que atinge uma a cada 20 mil pessoas em todo o mundo. No Brasil não existem dados catalogados. Em Guararema, Lucie Strelec Malito, de 4 anos, convive diariamente com essa condição e encontrou no diagnóstico precoce e no apoio incondicional da família, ferramentas essenciais para ter uma infância saudável. Neste dia 23 de junho, data em que se celebra o Dia de Conscientização do XLH, a família busca conscientizar a população sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce.
As pernas arqueadas e a dificuldade de mobilidade foram os primeiros sinais identificados pelos pais de que algo não estava certo com Lucie. A mãe, Viviane Strelec, comenta como foi determinante descobrir a condição da filha ainda nos primeiros anos de vida. “Lucie já estava na fase em que, habitualmente, a criança começa a andar, se equilibrar de pé ou, ao menos, ensaiar os primeiros passos. E esse processo estava sendo muito mais difícil para ela”, recorda Viviane.
A trajetória de Lucie até o diagnóstico seguiu um caminho diferente do que costuma acontecer com muitas famílias que convivem com doenças raras. Desconfiados de que o desenvolvimento da filha em andar estava tardio, Viviane e o marido Luiz resolveram procurar um especialista.
O primeiro atendimento com o ortopedista, Dr. David Nordon, foi decisivo para o diagnóstico assertivo: “De cara, ele já descartou qualquer possibilidade de síndromes mais comuns e por meio de um exame completo de sangue, foi possível identificar os baixos níveis de fósforo e vitamina D em um patamar limítrofe. A partir daí o doutor acionou uma nefrologista que deu continuidade à investigação e de imediato nos encaminhou para a realização do exame genético. E em 45 dias o resultado foi concluído dando diagnóstico positivo para XLH”, explicou Viviane.
O ortopedista explica que a longo prazo, o XLH acaba provocando um desgaste inadequado das articulações, por isso o diagnóstico precoce permite de maneira assertiva fazer não só a identificação da doença, mas corrigir eventuais falhas que ela pode trazer ao desenvolvimento do paciente. “É como andar com o carro desalinhado, você desgasta o pneu mais de um lado e menos do outro. O XLH é a mesma coisa, com as deformidades ósseas provocadas pela doença, as articulações acabam desgastando de maneira inadequada o que provoca consequências ainda mais graves”, explicou.
O médico destaca ainda que, embora rara, a doença exige uma abordagem multidisciplinar e o acompanhamento integrado de diferentes especialistas. “O endocrinologista e o nefrologista são os profissionais que terão maior contato com o paciente, mas o trabalho deles é fundamental para que outras especialidades, como a ortopedia, consigam obter êxito no cuidado e no tratamento. Quando iniciamos a medicação correta logo nos primeiros anos de vida, as chances de promover uma correção óssea adequada são ainda maiores”, destacou.
A nefrologista pediátrica Dra. Camila Metran explica que, assim como a doença é considerada rara, o caso de Lucie também apresenta uma característica incomum. De acordo com a especialista, o XLH, na maioria dos casos, é uma condição hereditária, transmitida dos pais para os filhos por meio do cromossomo X, quando um dos genitores convive com a doença. No entanto, no caso de Lucie, nem o pai nem a mãe possuem o diagnóstico de XLH. “No caso da Lucie, trata-se do que chamamos de mutação de novo. Ela é o primeiro caso da família, o que é raro, mas não é impossível de acontecer”, explicou.
Viviane conta que ela e o marido realizaram o exame genético e ambos tiveram resultado negativo para XLH. Ainda assim, o casal sabe que, no futuro, Lucie poderá ter aproximadamente 50% de chance de transmitir a condição aos seus filhos.
Dra. Camila explica que, atualmente, pais com diagnóstico positivo para a doença já podem solicitar a realização de exames nos filhos ainda nos primeiros dias de vida. Segundo a especialista, o diagnóstico ultraprecoce amplia as possibilidades de tratamento e permite que crianças com XLH convivam com a condição e tenham uma vida normal.
“Infelizmente, ainda é muito comum encontrarmos adultos que descobrem o XLH de forma tardia. Quando o diagnóstico e o tratamento demoram a acontecer, os impactos costumam ser significativos, com deformidades ósseas graves e permanentes, além de dores crônicas que comprometem a qualidade de vida. Outro sinal frequente nesses pacientes são os múltiplos abscessos dentários, que podem levar à perda precoce de diversos dentes. Por isso, o diagnóstico precoce é tão importante, pois permite iniciar o tratamento no momento certo e oferecer uma perspectiva de desenvolvimento muito mais saudável às crianças que convivem com a doença”, destaca a médica.
Ampliação do tratamento
A chegada de uma medicação inovadora, segundo a nefrologista, foi fundamental para transformar a realidade de pacientes que convivem com o XLH. O burosumabe, disponível no Brasil desde 2021, possibilita o aumento da reabsorção de fosfato pelos rins e estimula a produção de vitamina D, contribuindo para a redução dos danos provocados pela doença. O acesso à medicação, porém, ainda é um desafio que precisa ser superado. Atualmente, no Brasil, apenas pacientes com menos de 18 anos têm acesso ao medicamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Em abril deste ano, a Comissão de Direitos Humanos do Senado Federal promoveu uma audiência pública para debater a ampliação do tratamento a pacientes de todas as faixas etárias. A discussão reuniu pacientes, associações e representantes do Ministério da Saúde e da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec), órgão responsável por avaliar e autorizar a incorporação de novas tecnologias na rede pública de saúde.
“Trata-se de uma medicação administrada a cada duas semanas e que, de fato, permite uma melhora significativa das deformidades, especialmente quando elas ainda não estão instaladas há muito tempo. Nos pacientes adultos, embora não seja possível reverter as deformidades já consolidadas nos membros, o tratamento contribui para reduzir a dor e a fadiga provocadas pelo XLH”, explica Dra. Camila.
Atualmente, Viviane e o marido buscam junto às Câmaras Municipais do Alto Tietê moções de apoio para que o Sistema Único de Saúde (SUS) amplie o acesso ao tratamento do XLH para todos os pacientes, independentemente da faixa etária.
“Por se tratar de uma medicação de alto custo, o acesso ao tratamento exige uma documentação complexa e a realização de uma série de exames. Muitas vezes, quando o paciente ou seus responsáveis não têm o suporte adequado, acabam desistindo no meio do caminho e nem chegam a solicitar o medicamento. Por isso, é importante garantir não apenas o acesso à medicação, mas também à informação e ao tratamento adequado”, destacou Viviane.
Nessa mobilização em busca de apoio e da ampliação do tratamento para todos os pacientes que, assim como a filha Lucie, convivem com a doença, os pais já acumulam manifestações favoráveis de Câmaras do Alto Tietê e do Vale do Paraíba, além do apoio das Assembleias Legislativas dos Estados de São Paulo, Rio de Janeiro, Rio Grande do Sul e Espírito Santo.
“Já encaminhamos um dossiê com todas as moções de apoio e as manifestações da imprensa, que têm sido fundamentais para dar visibilidade a essa causa, para que a senadora Damares Alves, por meio da Comissão de Direitos Humanos, cobre a reavaliação das decisões estabelecidas até o momento. O direito à saúde e à dignidade precisa ser garantido, e os protocolos devem ser revistos pelos órgãos responsáveis”, destacou.
Conscientização
Neste 23 de junho, a família sabe que, mais do que compartilhar uma mensagem, é preciso dar visibilidade a uma causa capaz de gerar resultados concretos para pacientes e famílias que convivem com o XLH, além de reforçar a luta para que o Sistema Único de Saúde (SUS) garanta o acesso gratuito ao tratamento para todos os pacientes.
“Existe tratamento, ele é seguro e já está disponível pelo SUS. Exija os seus direitos e busque informação. Não se conforme com a primeira negativa ou com a primeira dificuldade encontrada. Existem associações especializadas em doenças raras e em XLH que oferecem informações, orientações e uma importante rede de apoio aos pacientes e familiares, como a Casa Hunter, a Afag, o Mundo XLH e o Instituto Amor e Carinho, entre outras. Seguimos defendendo que o SUS garanta equidade e acesso igualitário ao tratamento para todos”, finaliza.
